精准医学让医学也可以变得如此简单

精准医学 让医学也可以变得如此简单

“精准医学让选择变得如此简单，未来一切皆有可能！”这是北京大学第三医院院长乔杰的一句话总结。

乔杰有这份自信。

北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度增长，连续两年超过50万人次。

“现在对生命的认知越来越多，越来越清晰。理论上7000多种单基因病，都可以在基因层面提前介入。”乔杰说，“只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断，进行染色体及基因筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。”

有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

目前乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界人与人之间相互交往前列。

我国每年有约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者更是难以计数。而生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已经不能满足需求。乔杰说，应该加快精准医学在妇产科应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道，避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻社会负担100万元。”

“精准医学在路上，过去只有少数科室在用，随着技术提高、成本降低，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，用的科室越来越多。”乔杰说。

唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝”。另外，18三体、13三体也是相对常见的染色体异常疾病。这三种染色体疾病往往导致出生缺陷。伴随精准医学的推进，近年来对“唐宝宝”的筛查准确性可达99%，检测18三体、13三体的准确性则分别约为95%、90%。

在广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测，迄今已开展约1.5万例，共检出染色体异常胎儿179例，1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。产前诊断中心主任尹爱华说，对那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇，不能进行羊膜腔穿刺手术，无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。

按照传统产前诊断“金标准”即早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术，手术相关的流产风险估计为0.5%至1%。如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且将丢失许多正常胎儿。而无创产前基因检测没有创伤，是一种高准确性的筛查技术。除唐氏综合征等筛查外，科学家正尝试将无创产前基因检测技术运用于其他遗传病。尹爱华团队针对超声异常胎儿微小染色体疾病检出率达98%左右，此外还针对妊娠重度地中海贫血高风险的孕妇进行无创产前检测研究。

专家相信，随着基因科技尤其是测序技术的飞速发展，人类对生命天书的解读将越来越深入，现在基因测序设备、试剂国产化正在加快，无创产前检测成本将进一步降低，更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。

精准医学要让人人都用得起用最美的姿态用的到

当前，许多国家把精准医学作为新一轮国家科技竞争的战略制高点，精准医学进入了一个高速发展的新阶段。

在美国，“精准医学计划队列项目”今年启动，在2019年前招募100万名志愿者，收集医疗记录、基因信息和生活方式等数据；在英国，推出了针对癌症和罕见病患者的“十万人基因组计划”；法国近日宣布，投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗2025”，计划在未来10年将法国打造成世界基因组医疗领先国家……

在中国，我们的科学家不仅参与了人类基因组计划，而且参与了人类单倍体型图计划、千人基因组计划、微生物组计划、肿瘤基因组计划等一系列国际合作计划，积累起相当的生物经济时代的基本能力和人才储备。

“工业经济时代，家家有汽车，人人享受交通便利；信息经济时代，处处有络和智能，人人享受信息便利；生物经济时代，到处都应该有测序服务，人人享受健康便利。”在华大基因董事长汪建看来，现在已然进入生物经济时代，一个以人为本、以生命为本的新时代正扑面而来。

从1999年参与人类基因组计划到参加国际人类基因组单体型图计划，再到独立完成第一个黄种人测序，从国际千人基因组计划、国际癌症基因组计划到推出人类肠道基因组计划、鸟类基因组等测序项目，中国在基因组领域实现了从参与到引领的演进。华大基因这支肇始于人类基因组计划的团队，历经艰难困苦也建成了全球最大的基因测序中心。

汪建将人类医学发展分为四部曲，第一个阶段叫“传统医学”，人均寿命在40岁左右。工业革命后是“预防医学”，这是第二个阶段，城市建设开始注重公共卫生，后来有了疫苗、抗生素，人类寿命延长到60多岁。第三个阶段是“循证医学”，被化学和物理两个学科“绑架”了。第四个阶段就是精准医学，

而精准医学必然要被精准健康、精准预防所迭代。

“犹太人能做到，我们为什么不能做到？”汪建说。

在历史上，犹太人群中曾有一种疾病叫TSD（黑朦痴呆综合征），病人一般在4周岁前死亡，犹太人通过若干年努力，居然将这种疾病消灭了。犹太人为控制住这种病，在大群体内开始广泛的婚前、孕前筛查，通过犹太教和主流媒体宣传，动员不少意见领袖，动员全世界的犹太人富豪捐款。犹太民族通过强大的组织能力，在数个大洲、上百个城市同时开展人类历史上最大规模控制遗传病的行动。结果，到了2000年，在北美犹太人群体中，这种疾病基本被控制了，2003年全美诊断出10例TSD，没有一例是犹太人。

“现在我们已倡议成立‘中国出生缺陷精准医学联盟’，得到全国多家医院妇产科响应，我们要做的就是把‘唐娃娃’这个病像天花、小儿麻痹症一样从中国历史上抹掉。”在汪建看来，任何已知的基因病，用基因检测的方式，都可以远离它，无非是读得准一点，读完一遍，像航天发射一样再检查一遍。比如唐氏综合征是一个染色体疾病，现在通过无创产前基因检测准确率可以逼近99.99%。“现在最主要的问题是，是不是每个医院都能用这样的设备，是不是每个人都能付得起这个钱？”

汪建说，循证医学向精准医学升级很困难，精准医学要进入所有的医院，不能靠几个科研项目带动，一定要让它平民化，就是人人都用得起，每一个人都能用的到。